Энзинопатологии (фенилкетонурия, альбинизм и алкаптонурия)Страница 2
Частичный альбинизм (син.: пиебалдизм) наследуется аутосомно-доминантно. Проявления выявляются при рождении. Характеризуется появлением участков ахромии на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной. Поражений других органов обычно не бывает. Частичный альбинизм является одним из проявлений синдромов Чедиака-Хигаси, Клейна-Ваарденбурга, Титце, Менде, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика-Брина.
Дифференциальный диагноз альбинизма проводят с витилиго, синдромами Клейна-Ваарденбурга, Алеззандрини, Фогта-Коянаги-Харады.
Алкаптонурия
(alcaptomiria; алкаптон (гомогентизиновая кислота) + греч. uron моч ) - наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты; проявляется у взрослых пигментацией различных тканей, развитием артрозов, а у детей - лишь темным окрашиванием мочи и иногда ушной серы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Также смотрите:
Региональные различия внутриландшафтной дифференциации беспозвоночных
экотона высокогорий
Первоначально мы хотели бы остановиться на региональных особенностях выбранных для исследованиях участках – хребтах Малая Хатипара и Абишира-Ахуба и долине реки Птыш.
Хребет М. Хатипара
является северным отрогом Главного Кавказского хребта и образует в пределах Тебе ...
Основные концепции физических пространства и времени:
мировоззренческий экскурс
В истории науки рассмотрение мировоззренческих концепций пространства и времени обычно начинают с сопоставления концепций Демокрита и Аристотеля.
Первая из обозначенных здесь концепций, - атомистическая доктрина, - была развита материалиста ...
Концепция энергизованной мембраны
Термин «энергизованная мембрана» трактуется обычно довольно широко, но в действительности он означает лишь, что поток ионов через бислой может использоваться для совершения работы. Чаще всего ионный поток создают протоны, и разность электрохимических потенциалов прото ...